MephaCentrum, a.s.
Opavská 962/39
708 68 Ostrava-Poruba

Recepce:
+420 597 437 111

Objednání vyšetření
(call-centrum):

+420 597 437 777

E-mail:

* takto označené služby jsou provozovány nájemci

Genetický screening - BRCA

BRCA - dědičný karcinom prsu a vaječníků

Od počátku roku 2014 spolupracuje společnost MephaCentrum se společností GHC Genetics. V rámci této spolupráce nabízíme našim klientkám (i klientům) možnost preventivního genetického vyšetření genu dědičného karcinomu prsu a vaječníků, tzv. BRCA genu.

Co je karcinom prsu a vaječníků

Karcinom prsu patří mezi nejčastější zhoubná nádorová onemocnění žen a jeho výskyt u nás v posledních letech stále stoupá. Karcinomy vaječníků a vejcovodů představují 15% všech zhoubných nádorů u žen. RIziko vzniku obou těchto nádorů se zvyšuje s věkem, nejčastější výskyt je mezi 50. a 60. rokem života, ale v případě dědičných dispozic mnohem dříve, již po 30. roce života. Mnoho žen přichází k lékaři pozdě, kdy pokročilost choroby snižuje šance na vyléčení.

Příčiny a rizika vzniku karcinomu prsu a vaječníků

Nádorová přeměna buněk vzníká současným působením více nepříznivých faktorů (genetické vlohy, působení hormonů, nevhodný životní styl - nadváha, kouření, alkohol). V české populaci mají ženy celoživotní riziko onemocnění karcinomem prsu okolo 8%. Toto riziko je však větší mezi ženami, jejichž pokrevní příbuzné (i z otcovy strany) karcinom prsu nebo vaječníku prodělaly.  V některých rodinách se jedná o tzv. syndrom  dědičného karcinomu prsu a vaječníků, který je způsoben vrozenou mutací v genech BRCA 1 a BRCA 2 (Breast Cancer Associated). Ženy s touto genetickou dispozicí (nositelky vrozené mutace BRCA genu) mají mnohonásobně vyšší riziko onemocnění karcinomem prsu nebo vaječníku než ostatní populace. Současně je pro tyto ženy, ale i muže, riziko rozvoje dalších zhoubných nádorů.

Jakou máte možnost prevence

Genetická analýza detekuje celkem 6 mutací, v genech BRCA 1 a BRCA 2, které patří mezi nejčastější mutace v naší populaci. Výsledkem vyšetření je potvrzení přítomnosti, resp. nepřítomnosti testované mutace. Výsledek genetického testování spolu s uvedenými anamnestickými daty z osobní a rodinné anamnézy umožní zhodnotit Vaše celoživotní riziko vzniku karcinomu prsu a vaječníků a určit pro Vás vhodný plán dispenzarizace (pravidelného sledování). Ženám, které na základě osobní a rodinné anamnézy splňují klinická diagnostická kritéria, je doporučena genetická konzultace s klinickým genetikem společnosti GHC Genetics, v rámci které je zajištěno kompletní vyšetření celé sekvence BRCA 1 a BRCA 2 genů (toto vyšetření je pak plně hrazeno z veřejného zdravotního pojištění).

 Jak vyšetření probíhá

Protože společnost MephaCentrum provozuje screeningové mamografické pracoviště v rámci svého centrálního RDG oddělení a mutace BRCA genů jsou především zodpovědné za vznik rakovinu prsy, vyšetřování těchto mutací je organizováno právě tam.

  1. Přijdete na centrální RDG oddělení polikliniky MephaCentrum.
  2. Na příjmu k vyšetření si pak zkoupíte odběrovou sadu, která obsahuje:
    • Poukaz na genetické vyšetření
    • Formulář informovaného souhlasu
    • Dotazník pro nádorová onemocnění
    • Stěrové tyčinky s návodem pro bukální stěr nebo odběrovou zkumavku na krev
  3. Podle Vašeho přání Vám bude buď proveden stěr ze sliznice dutiny ústní (metoda neinvazivní, ale s rizikem odběru vzorku nevhodného ke genetickému vyšetření - viz. níže) nebo odběr krve z periferní žíly v odběrové místnosti biochemické laboratoře ve 4. patře polikliniky (metoda invazivní, ale se 100% jistotou odběru dostatečného množství genetického materiálu, dostupná denně do 15:00 hod.).
  4. Takto odebrané vzorky následně za Vás odešleme k vyšetření do společnosti GHC Genetics.
  5. Výsledky vyšetření i s komentářem klinického genetika Vám poté přijdou doporučeně poštou.
  6. V případě pozitivního nálezu budete ve výsledkové zprávě podrobně informováni o dalším vhodném postupu.

Ke stěrům z dutiny ústní: Před odběrem alespoň jednu hodinu nejezte a nepijte ochucené nápoje (vhodná je čistá, neperlivá voda). V opačném případě se vystavujete riziku kontaminace odebraného vzorku a tím jeho znehodnocení.

Cena vyšetření: 1 190,- Kč (vč. DPH)